Afrika genomuna ilişkin en büyük veri tabanını oluşturma projesi başlıyor

Afrika kökenli insanların genetik çalışmalarda yeterince temsil edilmemesi sorununa çözüm olabilecek büyük bir girişim başlatılıyor. Bilim insanları, dünyanın en büyük genomik bilgi veritabanını oluşturmayı amaçlayarak Afrika kökenli 500.000 kişiden genetik materyal topluyorlar.

Bu girişimin ana hedeflerinden biri, yeni bir “referans genom” oluşturmak. Referans genom, bireylerin DNA setlerinin tamamıyla karşılaştırılabileceği bir modeldir. Bu sayede Afrika kökenli insanların genetik varyasyonları daha iyi anlaşılabilir. Bu sayede yeni ilaçlar ve teşhis testleri geliştirilebilir ve sağlık alanındaki eşitsizlikler azaltılabilir.

Girişim, Regeneron Genetik Merkezi, AstraZeneca, Novo Nordisk ve Roche ile birlikte Nashville, Tennessee’deki Meharry Medical College tarafından Çarşamba günü başlatıldı. İlaç şirketleri finansman sağlarken, veriler Meharry tarafından kurulan Diaspora İnsan Genomik Enstitüsü adlı kar amacı gütmeyen bir kuruluş tarafından yönetilecek.

İncelenen genetik bilgilerin %2’sinden azı Afrika kökenli insanlardan geliyor

Organizatörler, günümüzde incelenen genetik bilginin yüzde 2’sinden daha azının Afrika kökenli insanlardan geldiğini gösteren araştırmalara işaret ederek projenin açıkça gerekli olduğunu söylediler.

Meharry’de araştırma ve inovasyondan sorumlu kıdemli başkan yardımcısı Anil Shanker, “Bu açığı kapatacağız ve bu sadece bir başlangıç” dedi.

Bilim insanları, bireysel genomlarla karşılaştırdıkları ölçütlerin, öncelikle tek bir insanın genetik materyaline dayandığını ve insan çeşitliliğinin spektrumunu yansıtmadığını uzun zamandır biliyorlar.

Her ne kadar iki insanın genomu -yani bir insanı inşa etmeye ve sürdürmeye yönelik bir dizi talimat- %99’dan fazla aynı olsa da, bilim insanları farklılıkları anlamak istediklerini söylüyor.

10 YILLIK BİR ÇALIŞMA

Proje, halihazırda yürütülmekte olan ilgili araştırmalarla bağlantılı değildir. Mayıs ayında, bilim adamları, denizaltıların inşası üzerine dört çalışma yayınladılar.

Yeni projede, tarihsel olarak siyah bir akademik sağlık bilimleri merkezi olan Meharry, Nashville bölgesindeki hastaları kan bağışı yapmaları için işe alacak, ardından bu kanı genetik dizilimi ücretsiz olarak gerçekleştirecek olan Regeneron Genetik Merkezi’ne gönderecek.

Amerika Birleşik Devletleri’ndeki diğer tarihsel olarak siyah kolej ve üniversitelerin yanı sıra Afrika’daki Zambiya Üniversitesi de gönüllü toplayacak. Proje organizatörleri ayrıca Afrika’daki diğer üniversitelerin yanı sıra oradaki tıp merkezleri ve sağlık departmanlarıyla da çalışmak istediklerini belirttiler. Organizatörler kayıtların yaklaşık beş yıl sürmesini bekliyor. Tüm bilgiler anonim kalacaktır.

Genetik dizilimin ardından veriler Diaspora İnsan Genomik Enstitüsü’ndeki bir depoya aktarılacak ve veri tabanı yalnızca HBCU’lara ve Afrika’daki ilgili kurumlara sağlanacak. Dışarıdan araştırmacılar bu kurumlar aracılığıyla bilgilere erişebilecek.

Regeneron Genetik Merkezi araştırma girişimleri direktörü Lyndon Mitnaul, “Bu okullar böyle bir kaynağa sahip olursa, diğer akademik kurumların onlarla işbirliği yapmak isteyeceğini hayal edebilirsiniz” dedi.

Ortak şirketler verileri araştırma için kullanabilecek ve ilaç ve teşhis testleri geliştirebilecek.

10 yıllık girişim ayrıca Meharry’de genomik ve ilgili alanlarda araştırma ve eğitimi desteklemek için bir hibe programının yanı sıra çeşitli toplulukların ilkokul çocukları için daha geniş STEM programlarının oluşturulmasını da içeriyor.

İlgili ilaç şirketlerinin her biri, çabanın genetik ve eğitim taraflarına 20 milyon dolar katkıda bulunmayı planlıyor.